Angelmanov sindrom
Angelmanov sindrom (skraćeno AS) je naziv za rijedak neurogenetički poremećaj kojeg karakterizira nedostatak ili neekspresija sedam (ili neke kombinacije od tih sedam) gena na 15. kromosomu (q11-13) nasljeđenom od majke. Nazvan je po dr. Harry Angelmanu, britanskom pedijatru koji je prvi opisao sindroma 1965. AS, zajedno sa Prader Willi sindromom (PWS) ima posebnu važnost kao prvi dokaz genetičkog imprintinga, odstupanja od klasičnih Mendelovih zakona nasljeđivanja. Kod jedne regije 15. kromosoma ovisno od osobe, su izraženi ili majčini ili očevi geni dok su drugi stišani (engl. silenced). Tako kod osoba koje imaju izražene majčine gene te regije, ako dođe do oštećenja razvija se Angelmanov sindrom, dok ako osoba ima izražene očeve gene, pa dođe do oštećenja, razvija se Prader Willi sindrom.
AS se javlja otprilike od 1 u 20 000 novorođene djece. Karakterizira ga mentalna retardacije te neuromišićne abnormalnosti. Djece oboljela imaju usporen intelektualni razvoj, poremećaje sna, epileptične napadaje, učestali smijeh i veselo raspoloženje.
AS se dijanogsticira genetičkim testiranjem, a u procesu otkrivanja bolesti, nakon psotavljene sumnje temeljem kliničke slike, može pomoći i karakterističan nalaz EEG-a. Lijeka za bolest nema. Kod oboljelih važne su radna i govorna terapija, te fizikalna terapija u svrhu poboljšanja kvalitete života.
 |
Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija. Ne provodite liječenje bez konzultiranja liječnika! |
