Arnold-Chiarijeva malformacija

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Klasifikacija prema MKB-10
Q07.0 Arnold-Chiarijev sindrom
Magnetska rezonancija Chiarijeve malformacije

Arnold–Chiarijeva malformacija, ili često jednostavno Chiarijeva malformacija, je malformacija mozga. Sastoji se od pomaka cerebelarnih tonzila prema dolje kroz foramen magnum (otvor na bazi lubanje), ponekad uzrokujući ne komuniciraći [1] hidrocefalus kao rezultat opstrukcije otjecanja cerebrospinalne tekućine (CSF) .[2] Otjecanje cerebrospinalne tekućine je uzrokovano razlikom u fazi otjecanja i utjecanja krvi u vaskulaturu mozga. Mogući simptomi su glavobolja, umor, slabost mišića glave i lica, otežano gutanje, vrtoglavica, mučnina, oslabljena koordinacija pokreta, a u težim slučajevima, i paraliza.[3]

Klasifikacija[uredi VE | uredi]

Austrijski patolog Hans Chiari, krajem 19. stoljeća, opisao je slične anomalije stražnjeg mozga, takozvane Chiarijeve malformacije I., II. i III. Naknadno su znanstvenici dodali i četvrtu (Chiari IV.). Dijele se s obzirom na stupanj težine bolesti (I.-IV.), pri čemu je malformacija IV. najteži oblik. Tipovi II. i III. su vrlo rijetki.[4]

Tip Prezentacija Druga obilježja
I prirođena malformacija, uglavnom asimptomatična tijekom djetinjstva, ali se često manifestira glavoboljom i cerebelarnim simptomima. Hernijacija cerebelarnih tonsila.[5][6] Najčešći oblik.
Sindrome okcipitoatlantoaksialne hipermobilnosti Stečena Chiari I malformacija u pacijenata s nasljednim bolestima vezivnog tkiva.[7] Pacijenti koji pate od hipermobiliteta zglobova i slabosti vezivnog tkiva kao rezultata Ehlers-Danlosovog sindroma ili Marfanovog Syndroma su podložni nestabilnostima kraniocervikalnog spoja te posljedično stjecanju Chiarijeve malformacije. Ovaj tip je teško dijagnosticirati i liječiti.[8]
II Obično praćen lumbalnom mijelomeningokelom[9] vodeći do parcijalne ili kompletne paralize ispod spinalnog defekta. Za razliku od blaže hernijacije tonzila kod prvog tipa malformacije (Chiari I), ovdje se radi o većem pomaku moždanih struktura (donji dio vermisa). Nisko ležeći konfluentni sinus, i hidrocefalus sa posljedičnom hipoplazijom klivusa su klasične anatomske asocijacije.[10] Položaj konfluirajućeg sinusa je važan zbog distinkcije od Dandy-Walkerovog sindroma u kojem je klasično okrenut prema gore. Ovo je važno jer hipoplastični cerebelum u Dandy-Walkerovom sindromu može biti teško razlikovati od onoga u Chiarijevoj malformaciji gdje je došlo do njegove hernijacije ili je ektopičan pri snimanju. Kolpocefalija može biti viđena zbog pridruženog defekta neuralne cijevi.
III Uzrokuje ozbiljne neurološke defekte. Često je pridružen s okcipitalnom encefalokelom.[11]
IV Karakteriziran je manjkom cerebelarnog razvitka.[12]
Syringomiyelia associated with Chiari malformation

Druga stanja ponekad povezana s Arnold-Chiarijevom malformacijom su hidrocefalus,[13] siringomijelia, zakrivljenost kralježnice, i poremećaji vezivnog tkiva[7] kao što su Ehlers-Danlosov sindrom i Marfanov sindrom.

Chiarijeva malformacija je najčešći naziv za ovaj tip poremećaja. Termin Arnold-chiarijeva malformacija je tijekom godina izašao iz upotrebe, iako se koristi za označavanje tipa II malformacija. Današnji izvori koriste termin Chiarijeva malformacija za opisivanje četriju specifičnih tipova bolesti, dok Arnold-Chiarijeva malformacija podrazumijeva samo tip II.[14] Neki izvori još koriste izraz "Arnold-Chiari" za sva četiri tipa.[15] Ovaj članak koristi zadnje dogovoreno, suvremeno nazivlje. Chiarijeva malformacija ili Arnold–Chiarijeva malformacija se ne bi smjela miješati s Budd-Chiarijev sindromom,[16] hepatičnim stanjem također nazvanim po Hansu Chiariju.

Spontana intrakranijalna hipotenzija i pseudo - Chiarijeva malformacija. premještaj cerebelarnih tonzila u spinalni kanal se može zamijeniti sa Chiarijevom malformacijom tipa I, i neki pacijenti sa spontanom intrakranijalnom hipotenzijom su bili podvrgnuti dekompresivnom operacijom posteriorne fossae. [17]

Patofiziologija[uredi VE | uredi]

Najšire prihvaćeni patofiziološki mehanizam kojim dolazi do Chiarijeve malforamcije tipa I je redukcija ili nedostatak razvoja fosse posterior kao rezultat kongenitalnog ili stečenog poremćaja. Kongenitalni uzroci uključuju hidrocefalus, kraniosinostozu (osobito lambdoidne suture), hiperostozu (npr. kraniometafizealnu displaziju, osteopetrozu, eritroidnu hiperplaziju), X-vezani vitamin D - rezistantni rahitis, i neurofibromatozu tipa I. Stečeni poremećaji uključuju lezije koje okupiraju prostor zbog jednog od više potencijalnih razloga varirajući od tumora mozga do hematoma.[18]

Simptomi[uredi VE | uredi]

Chiarijeva malformacija, tip I. kod novorođenčeta na magnetskoj rezonanciji

Opstrukcija protoka Cerebro-Spinalne tekućine (CSF) može također uzrokovati syrinx (rijetka neuroglialna šupljina ispunjena cerebrospinalnom tekućinom), koja konačno vodi do siringomijelie. Simptomi kralježnične moždine kao što su slabost ruku, diseminirani gubitak osijeta, te u teškim slučajevima može doći do paralize.[22]

Dijagnoza[uredi VE | uredi]

Do dijagnoze se dolazi kombinacijom povijesti bolesti pacijenta, neurološkog pregleda i Magnetskom rezonancijom (MRI). Radiološki kriteriji za dijagnosticiranje kongenitalne Chiarijeve malformacije tipa I je hernijacija cerebelarnih tonzila prema dolje više od 5 mm ispod foramen magnum. Druge tehnike snimanja uključuju korištenje 3-D CT snimanje mozga i video snimanje (film o mozgu) da bi se otkrilo jeli pulsirajuće arterije koje okružuju produženu moždinu vrše kompresiju na istu.[23]

U sindromu okcipitoatlantoaksijalne hipermobilnosti, hernijacija cerebelarnih tonzila se tipično samo vidi na uspravnom MRI, zbog činjenice da je Chiarijeva malformacija gravitacijski stečena od strane slabosti vezivnog tkiva.[7] 3-D CT imaging may aid in the diagnosis of related disorders such as retroflexed odontoid. Invazivna kranijalna trakcija(podizanje glave od kralježnice) se često koristi kao potvrda dijagnose.[24]

Dijagnoza Chiarijeve malformacije tipa II se može postaviti putem Ultrazvuka.[25]

Terapija[uredi VE | uredi]

Jednom kad se dogodi napad simptoma, uobičajena terapije je dekompresijska operacija,[26] u kojem neurokirug obično ukloni lamina prvog i ponekad drugog ili čak trećeg cervikalnog kralješka i dio okcipitalne kosti lubanja da bi se smanjio pritisak. Tok cerebrospinalne tekućine može biti korigiran pomoću shunta.S obzirom da ova operacija obično uključuje otvaranje dure mater i posljedičnu ekspanziju prostora ispod nje, obično se dio dure mater koristi da se pokrije ekspandirana posteriorna fossa.

Međutim, mali broj neurokirurga smatra da odstranjivanje priraslica kralježnične moždine koje suzuju spinalni kanal odnosno prostor u kojem se kralježnična moždina može micati kao alternativni pristup, smanjuje pritisak koji stvara mozak kada se otvara lubanja (foramen magnum), te na taj način uklanjaju potrebu za dekompresijskom operacijom i pridruženom traumom. Ipak, ovaj pristup je znatno manje dokumentiran u medicinskoj literaturi, izuzimajući izvješća o nekolicini pacijenata. Također treba napomenuti da alternatvina operacija kralježnične moždine nije bez rizika.[nedostaje izvor]

Mladi pacijent sa tipom 1 Chiarijeve malformacije je 24. travnja 2009 godine uspješno operiran putem invazivne endoskopske trans nazalne procedure koju je izveo dr. Richard Anderson u Columbia University Medical Center Department of Neurosurgery.[27]

Prognoza[uredi VE | uredi]

Upozorenje: Sljedeći dio citira informacije koje mogu biti zastarjele ili izvađene iz konteksta

Prognoza se razlikuje ovisno o tipu malformacije (npr. tip I, II, III ili IV).Tip I se pojavljuje u odraslih i iako nije izlječiv, moguće ga je sanirati određenim zahvatima te nije fatalan.[28] Sindrom okcipitoatlantoaksialnog hipermobiliteta (povezan sa Ehlers – Danlosovim sindromom) je mnogo teže liječiti nego kongenitalni oblik bolesti. Pacijenti s ovim tipom bolesti ne odgovaraju dobro na dekompresijsku operaciju i često zahtijevaju okcipitoatlantoaksialnu fuziju radi stabilnosti.[7] Ovi pacijenti imaju velik rizik za razvitak ozbiljnih srčanih komplikacija.[29] Pacijenti koji boluju od tipa I i pacijenti koji boluju od tipa II mogu razviti siringomijeliu.Tip II se tipično dijagnosticira prenatalno ili pri rođenju .[30] Otprilike 33% pacijenata sa Chiari II malformacijom razviju oštećenja produžene moždine u roku 5 godina; studija iz 1996 godine je pokazala stopu smrtnosti od 33% i više među pacijentima sa simptomima, s tim da je uzrok smrti najčešće bio respiratorni arest.[31] U roku od dvije godine od rođenja umire 15% pacijenata sa Chiari II malformacijom.[32] To je vodeći uzrok smrti među djecom mlađom od dvije godine koja također imaju meningomijelokelu.[33] Prognoza u djece sa Chiari II malformacijom koja nemaju spinu bifidu je povezana sa specifičnim simptomima; stanje može biti fatalno u djece sa simptomima kada vodi do neurološke deteriorijacije, ali srećom kirurške intervencije su obećavajuće.[34] Tipovi III i IV su iznimno rijetki i pacijenti općenito ne prežive više od dvije do tri godine..[35]

Epidemiologija[uredi VE | uredi]

Prevalencija Chiarijeve malformacije tipa I, definirana kao tonzilarna hernijacija od 3 do 5 mm or greater, je procjenjena u rasponu od jedna na 1000 do jedna na 5000 individuals.[7] Incidencija simptomatskog Chiarija je manja ali nepoznata.

Povijest[uredi VE | uredi]

Austrijski patolog, Hans Chiari, je prvi put opisao ove malformacije mozga 1890.[36] Kolega profesora Chiarija, dr. Julius Arnold, je kasnije pridonio definiciji te malformacije,[37] i studenti dr. Arnolda (Schwalbe i Gredig)[38] su im predložili termin "Arnold-Chiarijeva malformacija" .[39][40]

Neki izvori smatraju da su za opis stanja zaslužni Cleland[41][42] ili Cruveilhier.[43]

Društvo i kultura[uredi VE | uredi]

Ova malformacija je postala poznatija putem serije CSI: Crime Scene Investigation u desetoj sezoni prikazivanja u epizodi "Internal Combustion" 4. veljače 2010.[44] Chiari je bio kratko spomenut u medicinskoj drami House M.D. u petoj sezoni u episodi "House Divided".[45] Također je spomenut u medicinskoj drami A Gifted Man, u prvoj sezoni u epizodi "In Case of Separation Anxiety",[46] te je bio središte radnje u šestoj sezoni u epizodi"The Choice."

Poznati slučajevi[uredi VE | uredi]

Rosanne Cash[47]
Bobby Jones [48] - legendarni američki golfer
Marissa Irwin[49] -model sa Chiarijevom malformacijom kao posljedicom Ehlers-Danlosovog sindroma

Izvori[uredi VE | uredi]

  1. Medscape: Medscape Access. Emedicine.medscape.com. pristupljeno 2011-11-04
  2. Rosenbaum, RB; DP Ciaverella (2004). Neurology in Clinical Practice, str. 2192–2193, Butterworth Heinemann. ISBN 0-7506-7469-5
  3. Chiari malformation: Symptoms. Mayo Clinic (November 13, 2008).
  4. Arnold Chiari Malformation.
  5. Kojima A, Mayanagi K, Okui S (February 2009). "Progression of pre-existing Chiari type I malformation secondary to cerebellar hemorrhage: case report". Neurol. Med. Chir. (Tokyo) 49 (2): 90–2.
  6. O'Shaughnessy BA, Bendok BR, Parkinson RJ, et al. (January 2006). "Acquired Chiari malformation Type I associated with a supratentorial arteriovenous malformation. Case report and review of the literature". J. Neurosurg. 104 (1 Suppl): 28–32.
  7. 7,0 7,1 7,2 7,3 7,4 Milhorat TH, Bolognese PA, Nishikawa M, McDonnell NB, Francomano CA (December 2007). "Syndrome of occipitoatlantoaxial hypermobility, cranial settling, and chiari malformation type I in patients with hereditary disorders of connective tissue". Journal of Neurosurgery: Spine 7 (6): 601–9.
  8. Dr. Bland Discusses Chiari & EDS 4(10). Conquerchiari.org (2006-11-20). pristupljeno 2011-11-04
  9. Neuroradiology - Chiari malformation (I-IV).
  10. Cleveland Clinic Children's Hospital Pediatric Radiology Image Gallery. Cleveland Clinic (2010). Arhivirano s izvorne stranice na 27 June 2010. pristupljeno June 14, 2010
  11. MeSH Arnold-Chiari+Malformation
  12. Chiari Malformations - Department of Neurological Surgery.
  13. Neuropathology For Medical Students.
  14. Chiari malformation. Dorlands Medical Dictionary.
  15. Kaipo T. Pau. “Chapter XVIII.16. Developmental Brain Anomalies”, Jeffrey K. Okamoto et al Case Based Pediatrics For Medical Students and Residents.
  16. Code 453.0: Budd-Chiari Syndrome. 2008 ICD-9-CM Diagnosis.
  17. Spontaneous Spinal Cerebrospinal Fluid Leaks: Diagnosis.
  18. Loukas M, Shayota BJ, Oelhafen K, Miller JH, Chern JJ, Tubbs RS, Oakes WJ (2011). "Associated disorders of Chiari Type I malformations: a review". Neurosurg Focus 31 (3): E3.
  19. Current Pain and Headache Reports, Volume 11, Number 1. SpringerLink (2011-08-06). DOI:10.1007/s11916-007-0022-x. pristupljeno 2011-11-04
  20. Department of Neurological Surgery - University of Washington. Depts.washington.edu. pristupljeno 2011-11-04
  21. Dysautonomia News - Winter/Spring 2006. Dinet.org. pristupljeno 2011-11-04
  22. Medscape: Medscape Access. Emedicine.medscape.com. pristupljeno 2011-11-04
  23. http://www.chiariinstitute.com/Videos/index.html
  24. Microsoft Word - Document1 (PDF). pristupljeno 2011-11-04
  25. http://www.informaworld.com/smpp/95829683-10739206/content~db=all~content=a748966357
  26. Guo F, Wang M, Long J, et al. (2007). "Surgical management of Chiari malformation: analysis of 128 cases". Pediatr Neurosurg 43 (5): 375–81.
  27. Boy's Brainstem Saved By A Nose. Columbia Medical Center Department of Neurological Surgery. pristupljeno 2010-01-19
  28. Chiari Malformation. Louise Packard Children's Hospital at Stanford. Arhivirano s izvorne stranice na 2 October 2009. pristupljeno 2009-09-21
  29. Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) Manifestations, Diagnosis, Treatment, Cincinnati Children's Hospital Medical Center. Cincinnatichildrens.org (2007-09-26). pristupljeno 2011-11-04
  30. Sarnat, Harvey B.; Paolo Curatolo (2008). Malformations of the nervous system, Elsevier Health Sciences. “The most frequent of the Chiari malformations, Chiari II, is nearly always associated with lumbrosacral meningomyelocele, hence is diagnosed at birth if not prenatally.” ISBN 0-444-51896-7
  31. Manto, Mario-Ubaldo; Massimo Pandolfo (2002). The cerebellum and its disorders, Cambridge University Press. “About one-third of all patients with Chiari II malformation develop brainstem symptoms by the age of five, and one-third or more of these children die, often as a result of respiratory failure (Oakes, 1996).” ISBN 0-521-77156-0
  32. Incesu, Lutfi; Anil Khosla, Michael R. Aiello (October 1, 2008). Chiari II Malformation. emedicine.medscape.com. pristupljeno 2009-09-21
  33. Kumar, Praveen; Barbara K. Burton (2007). Congenital Malformations: Evidence-Based Evaluation and Management, McGraw-Hill Professional. “The Chiari II malformation is the leading cause of death in infants with spina bifida under the age of 2 years.”
  34. Kumar and Burton, 74.
  35. [1]
  36. Chiari, H. Uber Veranderungen des Kleinhirns infolge von Hydrocephalie des Grosshirns. Dtsch. Med. Wochenschr. 17: 1172-1175, 1891.
  37. Arnold, J. Myelocyste, Transposition von Gewebskeimen und Sympodie. Beitr. Path. Anat. 16: 1-28, 1894.
  38. Ashwal, Stephen (1990). The Founders of child neurology, San Francisco: Norman Pub. in association with the Child Neurology Society. ISBN 0-930405-26-9
  39. Arnold-Chiari malformation na Who Named It
  40. Bejjani GK (2001). "Definition of the adult Chiari malformation: a brief historical overview". Neurosurg Focus 11 (1): E1.
  41. Susman J, Jones C, Wheatley D (March 1989). "Arnold-Chiari malformation: a diagnostic challenge". Am Fam Physician 39 (3): 207–11.
  42. Cleland (April 1883). "Contribution to the Study of Spina Bifida, Encephalocele, and Anencephalus". J Anat Physiol 17 (Pt 3): 257–92.
  43. Pearce JM (January 2000). "Arnold chiari, or "Cruveilhier cleland Chiari" malformation". J. Neurol. Neurosurg. Psychiatr. 68 (1).
  44. [2]
  45. clinic_duty: House MD – 5.22 House Divided. Community.livejournal.com. pristupljeno 2011-11-04
  46. http://www.cbs.com/shows/a_gifted_man/video/2153610013/a-gifted-man-in-case-of-separation-anxiety
  47. Rosanne Cash recovering from brain surgery - Entertainment - Celebrities - TODAY.com. MSNBC (2011-10-26). pristupljeno 2011-11-04
  48. Bobby Jones Society | Chiari & Syringomyelia Foundation. Csfinfo.org. pristupljeno 2011-11-04
  49. http://www.chiariinstitute.com/testimonials/MIrwin.pdf

Vanjske poveznice[uredi VE | uredi]

Commons-logo.svg U Wikimedijinu spremniku nalazi se još gradiva na temu: Chiarijeva_malformacija
Esculaap4.svg     Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija.
Ne provodite liječenje bez konzultiranja liječnika!