Glikogenoza
| Klasifikacija i vanjske poveznice | |
| MKB-10-CM | E74.00, E74.0 
|
| MeSH | D006008
|
Glikogenoza je naziv za nasljednu bolest poremećaja enzima koji sudjeluju u razgradnji i sintezi glikogena. Ukupno razlikujemo 9 jasno različitih tipova glikogenoza, ovisno o tome aktivnost kojeg enzim je poremećena. Uz 9 tipova postoji i 0 (nula) tip gilkogenoze, nedostatak gilkogen sintetaze, što ne uzrokuje nakupljanje glikogena u stanicama, za razliku od ostalih tipova u kojima se glikogen nakuplja u stanicama jetre, mišića i ostalim stanicama.
Pojedini tipovi glikogenoza se mogu prema osnovnim kliničkim manifistacijama podijeliti u dvije grupe:
- jetrene tipovi : tipovi 0, 1, 3, 4, 6 i 9
- mišićni tipovi : tipovi 5 i 7
- generalizirani tip : tip 2
Tipovi[uredi | uredi kôd]
| Tip' glikogenoze | Deficit enzima | Eponim | Osnovni simptomi |
| Tip 1(a-d) | 1a: glukoza-6-fosfataza 1b, 1c, 1d: glukoza-6-fosfat-translokaza |
von Gierkeova bolest |
|
| Tip 2 | alfa-1,4-glukozidaza (lizosomska alfa-glukozidaza) |
Pompeova bolest |
|
| Tip 3 | amilo-1,6-glukozidaza (debrancher enzim) |
Corieva bolest ili Forbeova bolest |
|
| Tip 4 | amilo-1,4-1,6-transglukozidaza (brancher enzim) |
Andersenova bolest |
|
| Tip 5 | mišična fosforilaza | McArdleova bolest |
|
| Tip 6 | jetrena fosforilaza | Hersova bolest | |
| Tip 7 | fosfofruktokinaza fosfoglicerat kinaza fosfoglicerat mutaza |
Taruieva bolest |
|
| Tip 8 | Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6. | ||
| Tip 9(a-c) | fosforilaza-beta-kinaza, PHKA2 | - |
|
| Tip 10 | Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6. | ||
| Tip 11 | GLUT2 | Fanconi-Bickelov sindrom | |
| Tip 0 | glikogen sintaza | - |
|