Glikogenoza

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Klasifikacija prema MKB-10
E74.0 Glikogenoza


Glikogenoza je naziv za nasljednu bolest poremećaja enzima koji sudjeluju u razgradnji i sintezi glikogena. Ukupno razlikujemo 9 jasno različitih tipova glikogenoza, ovisno o tome aktivnost kojeg enzim je poremećena. Uz 9 tipova postoji i 0 (nula) tip gilkogenoze, nedostatak gilkogen sintetaze, što ne uzrokuje nakupljanje glikogena u stanicama, za razliku od ostalih tipova u kojima se glikogen nakuplja u stanicama jetre, mišića i ostalim stanicama.

Pojedini tipovi glikogenoza se mogu prema osnovnim kliničkim manifistacijama podijeliti u dvije grupe:

  • jetrene tipovi : tipovi 0, 1, 3, 4, 6 i 9
  • mišićni tipovi : tipovi 5 i 7
  • generalizirani tip : tip 2

Tipovi[uredi VE | uredi]

Tip' glikogenoze Deficit enzima Eponim Osnovni simptomi
Tip 1(a-d) 1a: glukoza-6-fosfataza
1b, 1c, 1d: glukoza-6-fosfat-translokaza
von Gierkeova bolest
  • Hipoglikemija
  • Hepatomegalija i bolest jetre
  • Laktatna acidoza
  • Zaostajanje u rastu
Tip 2 alfa-1,4-glukozidaza
(lizosomska alfa-glukozidaza)
Pompeova bolest
  • Mišična slabost
  • Smrt do dobi od otprilike 2 godine (juvenilni oblik)
Tip 3 amilo-1,6-glukozidaza
(debrancher enzim)
Corieva bolest ili Forbeova bolest
Tip 4 amilo-1,4-1,6-transglukozidaza
(brancher enzim)
Andersenova bolest
  • Zaostajanje u rastu
  • Ciroza i smrt do dobi od otprilike 5 godina
Tip 5 mišična fosforilaza McArdleova bolest
Tip 6 jetrena fosforilaza Hersova bolest
Tip 7 fosfofruktokinaza
fosfoglicerat kinaza
fosfoglicerat mutaza
Taruieva bolest
  • Mišični grčevi i slabost (ponekad rabdomioliza) kod vježbanja
  • Hemolitička anemija
Tip 8 Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6.
Tip 9(a-c) fosforilaza-beta-kinaza, PHKA2 -
  • Hepatomegalija
  • Hiperlipidemija
  • Usporen motorički razvoj
  • Zaostajanje u rastu
Tip 10 Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6.
Tip 11 GLUT2 Fanconi-Bickelov sindrom
Tip 0 glikogen sintaza -
  • Hipoglikemija kod gladovanja
  • Povremeni mišični grčevi