Kromosom 12 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 12 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 12 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 143 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300[1]. Uključujući i gensku skupinu homeobox C.

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 500 000.

Geni kromosoma 12[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 12 jesu[2]:

  • ACVRL1: aktivin A receptor tip II-like 1
  • CBX5: chromobox homolog 5
  • COL2A1: kolagen, tip II, alfa 1
  • HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza
  • KCNA1: kalijev kanal 1 iz potporodice A na lokusu 12p13.32
  • KERA: keratokan
  • LRRK2
  • MMAB: gen asociran s methilmaloničnom acidurijom cblB tip
  • MYO1A: miozin IA
  • NANOG: gen homeodomene tipa NK-2
  • PAH: fenilalanin hidroksilaza
  • PPP1R12A: protein fosfataza 1, regulacijska podjedinica 12A
  • PTPN11: protein tirozin fosfataza,tip 11
  • KRAS: homolog V-Ki-ras2 onkogena


Bolesti vezane za kromosom 12[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 12 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 12 jesu[3]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) (2001.). "A high-resolution map of human chromosome 12". Nature svezak 409 (broj 6822): 945.-946.. PMID 11237017.
  2. (engl.) Geni kromosoma 12 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 12, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  4. Riaz N (April 2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51.