Kromosom 15 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 15 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 15 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, petnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 106 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3-3,5 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 15 sadrži preko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 900[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 325 000.

Geni kromosoma 15[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 15 jesu[2]:

  • CAPN3: kalpain 3
  • CHP: kalcij vežući protein P22
  • FAH: fumarilacetoacetat hidrolaza
  • FBN1: fibrilin 1
  • HEXA: heksozaminidaza A (alfa polipeptid)
  • IVD: isovaleril koenzim A dehidrogenaza
  • MCPH4: protein asociran s primarnom autosomno recesivnom mikrocefalijom 4
  • OCA2: albinizam kože i očiju II
  • RAD51: RAD51 homolog
  • STRC: stereocilin
  • UBE3A: ubikvitin ligaza E3A
  • PML: protein asociran s promijelocitičnom leukemijom
  • SLC24A5: gen asociran s razlikama u boji kože
  • EYCL3 gen asociran s bojom očiju 3
  • EYCL2 gen asociran s bojom očiju 2


Bolesti vezane za kromosom 15[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 15 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 15 jesu[3]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Martin J et al (2004.). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 15". Nature svezak 432: str. 988.-994.. PMID 15616553.
  2. (engl.) Geni kromosoma 15 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 15, pristupljeno 23. srpnja 2013.