Kromosom 17 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 17 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 17 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, sedamnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 79 milijuna nukleotida što predstavlja između 2,5 i 3 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 17 sadrži oko 1200 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1500[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.

Geni kromosoma 17[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 17 jesu[2]:

  • ACADVL: acil-koenzim A dehidrogenaza, vrlo dugi lanac
  • ACTG1: aktin, gama 1
  • ASPA: aspartoacilaza
  • BRCA1: gen vezan za rak dojke 1
  • CBX1: kromobox homolog 1
  • COL1A1: kolagen, tip I, alfa 1
  • CTNS: cistinozin, lizosonski transporter cistina
  • ERBB2
  • FLCN: folikulin
  • GALK1: galaktokinaza 1
  • GFAP: fibrilarni protein glije
  • KCNJ2: kalijev kanal, podporodica J, član 2
  • MAPT
  • MYO15A: miozin XVA
  • NF1: neurofibromin 1
  • NOG: Nogginov protein
  • PMP22: periferni protein mijelina 22
  • RPS6KB1 ili S6K: ribosomska protein S6-kinaza
  • SHBG: globulin koji veže spolne hormone
  • SLC4A1
  • SLC6A4: transporter serotonina
  • TMC6 i TMC8
  • TP53: tumor suppressor protein p53
  • USH1G: gen vezan za Usherov syndrome 1G
  • RAI1: gen induciran retinoičnom kiselinom 1
  • RARA ili bRAR-alfa: receptor retinoične kiseline
  • RHBDF2
  • GRB7: protein 7 vezan za receptor faktora rasta
  • različiti CC kemokini: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18 i CCL23

Bolesti vezane za kromosom 17[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 17 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 17 jesu[3]:


Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Gilbert F (1998.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test svezak 2 (broj 4): str. 357.-381. PMID 10464617.
  2. (engl.) Geni kromosoma 17 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 17, pristupljeno 23. srpnja 2013.