Kromosom 18 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 18 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 18 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, osamnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima i svrstan je u E skupinu ljudskih kromosoma. Sastoji se od 76 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2,5 ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 18 sadrži oko 350 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 400[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.

Geni kromosoma 18[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 18 jesu[2]:

  • DCC: gen čija je delecija vezana za rak debelog crijeva
  • FECH: ferokelataza
  • NPC1: gen vezan za Niemann-Pickovu bolest, tip C1
  • SMAD4
  • KC6: gen 6 vezan za keratokonus

Bolesti vezane za kromosom 18[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 18 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 18 jesu[3]:

Aberacije kromosoma 18[uredi VE | uredi]

Glavni uzrok Edwardsovog sindroma je neodvajanje kromosoma za mejoze roditelja, dok je rijeđi uzrok uravnotežena translokacija jednog od roditelja. Veoma rijetko mođe se javiti mozaicizam koji uzrokuje blažu kliničku sliku.

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Nusbaum C et al (2005). "DNA sequence and analysis of human chromosome 18". Nature 437 (7058): 551-5. PMID 16177791.
  2. (engl.) Geni kromosoma 18 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 18, pristupljeno 26. srpnja 2013.