Kromosom 19 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 19 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 19 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, devetnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 63 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 19 sadrži oko 1600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1700[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 200 000.

Geni kromosoma 19[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 19 jesu[2]:

  • APOE: apolipoprotein E
  • BCKDHA: deidrogenaza E1 specifična za ketokisieline razgranatih lanaca (podjedinica alfa)
  • DMPK: protein kinaza asocirana miotoničnoj distrofiji
  • GCDH: glutaril-koenzim A dehidrogenaza
  • NOTCH3
  • PRX: periaksin
  • SLC5A5: 5. član porodice 5 natrij-jod membranskih transportera
  • STK11: serin/treonin kinaza 11

Bolesti vezane za kromosom 19[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 19 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 19 jesu[3]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) (2004.). "The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature svezak 428 (broj 6982): str. 529.-535.. PMID 15057824.
  2. (engl.) Geni kromosoma 19 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 19, pristupljeno 26. srpnja 2013.