Kromosom 22 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 22 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 22 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeset prvi i predzadnji po dimenzijama i broju nukleotida (najmanji kromosom u čovjeka je 21.). Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima i svrstan je u G skupinu kromosoma. Sastoji se od 49 milijuna nukleotida što predstavlja oko 1,5 ukupne količine DNK u stanici.

Godine 1999. znanstvenici iz projekta ljudskg genoma objavili su da je kromosom 22 prvi ljudski kromosom koji je u potpunosti sekvenciran[1].

Potvrđeno je da kromosom 22 sadrži oko 600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800.

Geni kromosoma 22[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 22 jesu[2]:

  • TBX1: T-box 1
  • COMT: katekol-O-metiltransferaza
  • NEFH: neurofilament, teški polipeptid 200 kDa
  • CHEK2: CHK2 checkpoint homolog
  • NF2: neurofibromin 2
  • SOX10: SRY-box 10
  • EP300: E1A vezujući protein p300
  • WNT7B
  • SHANK3

Bolesti vezane za kromosom 22[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 22 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 22 jesu[3]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. Mayor, Susan (1999). "First human chromosome is sequenced". BMJ svezak 319 (broj 7223): str. 1453.. Preuzeto 18. svibnja 2013..
  2. (engl.) Geni kromosoma 22 na Genetics home reference, pristupljeno 28. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 22, pristupljeno 28. srpnja 2013.
  4. Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (prosinac 2002.). "Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. svezak 99 (broj 26): str. 16859.–16864..