Kromosom 3 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 3 s označenim genskim lokusima.

Kromosom 3 je autosomni kromosom, treći po dimenzijama i broju nukleotida u ljudskom kariotipu. Sastoji se od 214 milijuna nukleotida. Prema položaju centromera pripada metacentričnim kromosomima. Zajedno s kromosomima 1 i 2 svrstan je u A skupinu kromosoma.

Potvrđeno je da kromosom 3 sadrži preko 1300 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1500[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 700 000.

Geni kromosoma 3[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena[2], koji se nalaze na:

  • kratkom (p) kraku kromosoma 3 su:
    • ALAS1: aminolevulinat-delta-sintetaza 1
    • BTD: biotinidaza
    • CCR5: kemokin receptor 5
    • CNTN4: kontaktin 4
    • COL7A1
    • MITF
    • MLH1
    • PTHR1 i dr.
  • na dugom (q) kraku su:
    • CPOX
    • HGD
    • MCCC1
    • PCCB
    • PDCD10 i dr.


Bolesti vezane za kromosom 3[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 3 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu[3]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Muzny DM et al (2006). "The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.". Nature svezak 440: str. 1194.-1198.. PMID 16641997.
  2. (engl.) Geni kromosoma 3 na Genetics home reference, pristupljeno 10. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 3, pristupljeno 10. srpnja 2013.