Kromosom 5 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 5 s označenim genskim lokusima.

Kromosom 5 je autosomni kromosom, peti po veličini u kariotipu čovjeka. Prema položaju centromera svrstava se u submetacentrične kromosome. Sastoji se od 194 milijuna parova nukleotida, što čini gotovo 6% ukupne DNK u stanici.

Dokazano je da kromosom 5 sadrži preko 1200 gena, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1300).

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 650 000.

Geni kromosoma 5[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena[1], koji se nalaze na kromosomu 5:

  • ADAMTS2
  • ALDH7A1
  • ANKH
  • APC
  • ARSB
  • CSF1R
  • CTNND2
  • DNAH5
  • ERAP1
  • ERCC8
  • F12
  • FAM134B
  • FBN2
  • FGFR4
  • FLT4
  • GABRA1
  • GLRA1
  • GM2A
  • GPR98
  • HEXB
  • IRGM
  • MATR3
  • MCCC2
  • MSX2
  • MTRR
  • MYOT
  • NIPBL
  • NSD1
  • OXCT1
  • PROP1
  • RAD50
  • RASA1
  • SAR1B
  • SDHA
  • SGCD
  • SH3TC2
  • SIL1
  • SLC1A3
  • SLC22A5
  • SLC26A2
  • SLC45A2
  • SMN1
  • SMN2
  • SNCAIP
  • SQSTM1
  • TCOF1
  • TERT
  • TGFBI
  • VCAN

Aberacije kromosoma 5[uredi VE | uredi]

Delecija kratkog kraka kromosoma 5 klinički se manifestira kao sindrom mačjeg plača ("cri du chat" sindrom). To je prvi otkriveni sindrom kromosomske delecije, kojega su 1963. godine opisani Lejeune i saradnici.

Klinička slika sindroma mačjeg plača je:

Parcijalna trisomija kratkog kraka:

Bolesti vezane za kromosom 5[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 5 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 5 jesu[2]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Geni kromosoma 5 na Genetics home reference, pristupljeno 10. srpnja 2013.
  2. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 5, pristupljeno 10. srpnja 2013.