Kromosom 6 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 6 s označenim genskim lokusima ("l" - lokus)

Kromosom 6 je autosomni kromosom, šesti po veličini u kariotipu čovjeka i pripada C skupini. Prema položaju centromere svrstava se u submetacentrične kromosome. Sadrži 183 milijuna nukleotida, što predstavlja između 5,5 i 6% ukupne količine DNK u jezgri. Sadrži 1557 sekvenciranih gena i 633 pseudogena [1].

Na kromosomu 6 nalazi se preko 100 gena glavnog kompleksa histokompatibilnosti (eng. Mayor histocompatibility complex - MHC), ključnih za razlikovanje vlastitih stanica od stranih antigena od strane imunosnog sustava.

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 700 000.

Geni kromosoma 6[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena, koji se nalaze na kromosomu 6 su[2][3]:

  • ALDH5A1
  • ARG1
  • ATXN1
  • BCKDHB
  • COL9A1
  • COL11A2
  • CUL7
  • CYP21A2
  • EFHC1
  • ELOVL4
  • EPM2A
  • EYA4
  • FIG4
  • FOXC1
  • GJA1
  • GNMT
  • GTF2H5
  • HFE
  • HLA-B
  • HLA-DQA1
  • HLA-DQB1
  • LHFPL5
  • MUT
  • MYO6
  • NEU1
  • NHLRC1
  • PARK2
  • PEX7
  • PKHD1
  • PLAGL1
  • PLG
  • POLH
  • POLR1C
  • PRPH2
  • RARS2
  • RPS10
  • RUNX2
  • SLC17A5
  • SYNE1
  • T
  • TBP
  • TFAP2A
  • TFAP2B
  • TNXB
  • TREM2
  • ZFP57

Bolesti vezane za kromosom 6[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 6 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 6 jesu[4]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.)Mungall, A. J. et al. 2003. The DNA sequence and analysis of human chromosome 6. Nature 25:805-811.
  2. (engl.)Geni kromosoma 6 na NCBI Map Viewer, pristupljeno 13. srpnja 2013.
  3. (engl.) Geni kromosoma 6 na Genetics home reference, pristupljeno 13. srpnja 2013.
  4. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 6, pristupljeno 13. srpnja 2013.