Rettov sindrom

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Klasifikacija prema MKB-10
F84.2 Rettov sindrom

Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaji koji spada u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima Angelmanova sindroma i autizma. Glavne karakteristike ovog sindroma su mikocefalija (usporava se rast opsega glave), mentalna retardacija, stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i ataksija. Kod oko 70% osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i epilepsija.

Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku kromosoma X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 (Metil-CpG binding protein-2), koji je otkriven potkraj 1999. godine [1]

Epidemiologija[uredi VE | uredi]

Rettov sindrom se javlja u 1 na 10.000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola.

Povijest[uredi VE | uredi]

Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik Andreas Rett 1966. godine.

Vanjske poveznice[uredi VE | uredi]

Izvori[uredi VE | uredi]