Sindrom delecije 22q13

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži

Sindrom delecije 22q13 je delecija tipa kromosoma 22 i povezan je autizmom, teškim zastojem u razvoju i mentalnom retardacijom. Sindrom delecije 22q13 poznat je još i kao Phelan-McDermidov sindrom. Pretpostavlja se da je delecija 22q13 jedan od glavnih uzroka idiopatske mentalne retardacije.

Skoro sva djeca pogođena sindromom delecije 22q13 imaju odsutan ili teški poremećaj u govoru. Javljaju se i manje deformacije lica, ruku, stopala. Može se javiti i hipotonija, normalan do ubrzan rast, povećana tolerancija na bol, napadaji i strabizam.


Star of life3.svg Nedovršeni članak Sindrom delecije 22q13 koji govori o medicini treba dopuniti. Dopunite ga prema pravilima Wikipedije.