Ehlers-Danlosovi sindromi
| Ehlers–Danlosov sindrom | |
|---|---|
.png) Prikaz hiperelastičnosti kože osobe sa Ehler-Danlosovim sindromom | |
| Specijalizacija | Medicinska genetika, reumatologija |
| Simptomi | Labavi zglobovi, rastezljiva baršunasta koža, abnormalno stvaranje ožiljaka[1] |
| Komplikacije | Disekcija aorte, iščašenje zglobova, osteoartritis[1] |
| Uobičajen početak | Rođenje ili rano djetinjstvo[2] |
| Trajanje | Cijeloživotno[3] |
| Vrste | Hipermobilni, klasični, vaskularni, kifoskoliotični,artrohalazija, dermatosparaksa, sindrom krhke rožnice, drugi [4] |
| Uzroci | Genski[1] |
| Rizični faktori | Obiteljska bolest[1] |
| Dijagnostička metoda | Genetsko testiranje, biopsija kože[3] |
| Diferencijalna dijagnoza | Marfanov sindrom, sindrom cutis laxa, sindrom obiteljske hipermobilnosti zglobova[3] |
| Liječenje | Palijativno liječenje[5] |
| Prognoza | Zavisno o specifičnom poremećaju[3] |
| Učestalost | 1 na 5000[1] |
| klasifikacija | |
| MKB-10-CM | Q79.6  |
| MeSH | D004535 |
Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) skupina su rijetkih genskih poremećaja vezivnog tkiva.[1] Simptomi mogu uključivati labave zglobove, bolove u zglobovima, rastezljivu baršunastu kožu i abnormalno stvaranje ožiljaka.[1] To se može primijetiti pri rođenju ili u ranom djetinjstvu.[2] Komplikacije mogu uključivati disekciju aorte, iščašenja zglobova, skoliozu, kroničnu bol ili rani osteoartritis.[1][3]
EDS nastaje zbog varijacija više od 19 različitih gena koji su prisutni pri rođenju.[1] Specifični gen na koji je pogođen određuje vrstu EDS-a.[1] Neki slučajevi su rezultat nove varijacije koja se javlja tijekom ranog razvoja, dok se drugi nasljeđuju autosomno dominantno ili recesivno.[1] Obično te varijacije rezultiraju defektima u strukturi ili obradi proteina kolagena.[1] Dijagnoza se često temelji na simptomima i potvrđuje genetskim testiranjem ili biopsijom kože.[3] Međutim, ljudima se u početku može pogrešno dijagnosticirati hipohondrijaza, depresija ili sindrom kroničnog umora.[3]
Ne postoji poznati lijek.[5] Liječenje je potporne prirode.[3] Fizikalna terapija i nošenje ortoze mogu pomoći u jačanju mišića i potpori zglobova.[3] Dok neki oblici EDS-a rezultiraju normalnim očekivanim životnim vijekom, oni koji utječu na krvne žile općenito smanjuju očekivani životni vijek.[5]
EDS pogađa barem jednu od 5000 osoba diljem svijeta.[1] Prognoza ovisi o specifičnom poremećaju.[3] Prekomjernu pokretljivost prvi je opisao Hipokrat 400. godine prije Krista.[6] Sindromi su nazvani po dvojici liječnika, Edvardu Ehlersu iz Danske i Henri-Alexandreu Danlosu iz Francuske, koji su ih opisali na prijelazu iz 19. u 20. stoljeće.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. Inačica izvorne stranice arhivirana 8. svibnja 2016. Pristupljeno 8. svibnja 2016.
- 1 2 Anderson, Bryan E. 2012. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book. 2 izdanje. Elsevier Health Sciences. str. 235. ISBN 978-1455726646. Inačica izvorne stranice arhivirana 5. studenoga 2017.
- 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Lawrence EJ. Prosinac 2005. The clinical presentation of Ehlers-Danlos syndrome. Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669
- ↑ Ehlers-Danlos syndromes. rarediseases.info.nih.gov. 20. travnja 2017. Inačica izvorne stranice arhivirana 24. rujna 2017. Pristupljeno 23. rujna 2017.
Ovaj članak sadrži tekst iz ovog izvora, koji je u javnom vlasništvu. - 1 2 3 Ferri, Fred F. 2016. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. str. 939. ISBN 9780323393249. Inačica izvorne stranice arhivirana 5. studenoga 2017.
- ↑ Beighton, Peter H.; Grahame, Rodney; Bird, Howard A. 2011. Hypermobility of Joints. Springer. str. 1. ISBN 9781848820852. Inačica izvorne stranice arhivirana 5. studenoga 2017.
