Kromosom 13 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 13 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 13 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, trinaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 114 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3,5-4 % od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 13 sadrži preko 450 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 700[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je gotovo 400 000.

Geni kromosoma 13[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 13 jesu[2]:

  • ATP7B: ATPaza, Cu++ transporter, beta polipeptid (Wilsonova bolest)
  • BRCA2: gen asociran s rakom dojeke 2
  • CARKD
  • EDNRB: receptor endothelina tip B
  • GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (coneksin 26)
  • GJB6: gap junction protein, beta 6 (coneksin 30)
  • HTR2A: 5-HT2A receptor
  • PCCA: propionil koenzim A karbksilaza, polipeptid alfa
  • RB1
  • FLT1
  • SLITRK
  • SOX21: transkripcijski faktor SOX-21

Bolesti vezane za kromosom 13[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 13 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 13 jesu[3]:

Kromosomske anomalije[uredi VE | uredi]

Trisomija kromosoma 13 se u ljudskoj populaciji javlja s učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći je uzrok ove trisomije neodvajanje kromozoma u mejozi.

Fenotipski se manifestira kao Patauov sindrom. Kliničku sliku ovog sindroma definiraju višestruke anomalije u razvoju:

Životna prognoza je loša pa većina djece umire u prvim mjesecima života, a samo 10% preživi prvu godinu.

Delecija dugog kraka kromosoma 13 odlikuje se:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Dunham A et al (2004.). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature svezak 428 (broj 6982): str. 522.-528.. PMID 15057823.
  2. (engl.) Geni kromosoma 13 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 13, pristupljeno 23. srpnja 2013.