Kromosom 8 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Prijeđi na navigaciju Prijeđi na pretraživanje
Skica kromosoma 8 s označenim genskim lokusima ("l" - lokus)

Kromosom 8 je autosomni kromosom, osmi po veličini u ljudskom kariotipu i pripada S skupini kromosoma.Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sadrži 155 milijuna nukleotida što čini između 4,5 i 5% ukupne količine DNK u stanici.

Kromosom 8 sadrži oko 900 gena, ali se pretpostavlja da bi ih moglo biti i 1100.[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 550 000.

Geni kromosoma 8[uredi | uredi kôd]

Neki od važnijih gena, koji se nalaze na kromosomu 8 jesu[2]:

Bolesti vezane za kromosom 8[uredi | uredi kôd]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 8 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 8 jesu[3]:

Aberacije kromosoma 8[uredi | uredi kôd]

Trisomija kromosoma 8 otkrivena je tek nakon primjene tehnike kromosomkog bojenja pošto se do tada nije znalo koji je od kromosoma iz grupe S trisomičan. U svjetskoj literaturi opisano je oko 100 slučajeva ove trisomije.

Najčešće se javlja u mozaičnom obliku pa se zato fenotip osoba razlikuje ovisno od toga koja je stanična linija više zastupljena, normalna ili aberantna.

Najčešća klinička slika osobe sa trisomijom je:

Literatura[uredi | uredi kôd]

  1. (engl.) Gilbert F. 2001. Chromosome 8. Genet Test. svezak 5 (broj 4): str. 345.-354. PMID 11960583
  2. (engl.) Geni kromosoma 8 na Genetics home referenceInačica izvorne stranice arhivirana 4. srpnja 2013., pristupljeno 19. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 8, pristupljeno 19. srpnja 2013.
  4. Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK; i dr. Rujan 1998. Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21. Nature Genetics. svezak 20 (broj 1): str. 70.–73. doi:10.1038/1734. PMID 9731535 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)CS1 održavanje: više imena: authors list (link)