Prijeđi na sadržaj

Turnerov sindrom

Izvor: Wikipedija
Turnerov sindrom
Ullrich–Turnerov sindrom; X0 sindrom; gonadna disgeneza
Djevojčica s Turnerovim sindromom prije i poslije operacije pterigija vrata
SpecijalizacijaPedijatrija, medicinska genetika
SimptomiPterigij vrata, nizak rast, otekline na rukama i stopalima[1]
KomplikacijeSrčane mane, šećerna bolest, niski hormon štitnjače[1]
Uobičajen početakPri rođenju[1]
TrajanjeDugotrajna
UzrociNedostatak kromosoma X[2]
Dijagnostička metodaFizički znakovi, genetsko testiranje[3]
LijekoviLjudski hormon rasta, nadomjesna terapija estrogenom[4]
PrognozaKraći životni vijek[5]
Učestalost1 u 2000 do 5000[6][7]
Naziv poHenry Turner[8]
klasifikacija
MKB-10-CMQ96, Q96.0, Q96.9 Uredi na Wikipodatcima
MeSHD014424 Uredi na Wikipodatcima

Turnerov sindrom (TS), također poznat kao X0 sindrom, genetska je bolest kod koje ženi djelomično ili potpuno nedostaje jedan X kromosom.[2] Znakovi i simptomi variraju među oboljelima.[1] Često se pri rođenju vide kratak vrat s pterigijem, nisko postavljene uši, nizak rub kose na stražnjem dijelu vrata, nizak rast te otečene ruke i stopala.[1] Obično im se menstruacija i grudi razviju samo uz hormonsku terapiju i ne mogu imati djecu bez reproduktivne tehnologije.[1] Srčane mane, dijabetes i niska razina hormona štitnjače javljaju se češće.[1] Većina ljudi s TS-om ima normalnu inteligenciju.[1] Mnogi imaju problema s prostornom vizualizacijom koja im može biti potrebna za matematiku.[1] Problemi s vidom i sluhom javljaju se češće.[5]

Sindrom obično nije naslijedan; nastaje kao posljedica genetskog defekta do kojeg dolazi tijekom formiranja reproduktivnih stanica kod roditelja ili u ranoj diobi stanica tijekom razvoja.[9][10] Nije poznat neki okolišni uzrok, a majčina dob ne igra ulogu.[9][11] Turnerov sindrom je posljedica kromosomske anomalije u kojoj nedostaje ili je promijenjen cijeli ili dio jednog od X kromosoma.[12] Dok većina ljudi ima 46 kromosoma, osobe s TS-om obično imaju 45.[12] Kromosomska anomalija može biti prisutna samo u nekim stanicama, u kojem je slučaju poznata kao TS s mozaicizmom.[5] U tim slučajevima simptomi su obično slabiji, a moguće je da se uopće ne pojave.[13] Dijagnoza se temelji na fizičkim znakovima i genetskom testiranju.[3]

Nije poznat lijek.[4] Tretmani mogu pomoći kod simptoma.[4] Injekcije hormona rasta tijekom djetinjstva mogu povećati visinu u odrasloj dobi.[4] Hormonska terapija estrogenom može potaknuti razvoj grudi i bokova.[4] Liječnička skrb često je potrebna za upravljanje drugim zdravstvenim problemima s kojima je TS povezan.[4]

Turnerov sindrom javlja se kod jedne u 2000[6] i jedne u 5000 djevojčica pri rođenju.[7] Sve regije svijeta i kulture su podjednako pogođene.[9] Općenito, ljudi s TS-om imaju kraći životni vijek, uglavnom zbog srčanih problema i dijabetesa.[5] Henry Turner je prvi opisao bolest 1938.,[8] a godine 1964. utvrđeno je da je uzrok kromosomska anomalija.[8]

Izvori

[uredi | uredi kôd]
  1. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 What are the symptoms of Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. studenoga 2012. Inačica izvorne stranice arhivirana 27. ožujka 2015. Pristupljeno 15. ožujka 2015.
  2. 1 2 Turner Syndrome: Overview. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 3. travnja 2013. Inačica izvorne stranice arhivirana 2. travnja 2015. Pristupljeno 15. ožujka 2015.
  3. 1 2 How do health care providers diagnose Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. studenoga 2012. Inačica izvorne stranice arhivirana 2. travnja 2015. Pristupljeno 15. ožujka 2015.
  4. 1 2 3 4 5 6 What are common treatments for Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. studenoga 2012. Inačica izvorne stranice arhivirana 29. ožujka 2015. Pristupljeno 15. ožujka 2015.
  5. 1 2 3 4 Sybert VP, McCauley E. Rujan 2004. Turner's syndrome. The New England Journal of Medicine. 351 (12): 1227–38. doi:10.1056/NEJMra030360. PMID 15371580
  6. 1 2 Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB. Lipanj 2006. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Archives of Disease in Childhood. 91 (6): 513–20. doi:10.1136/adc.2003.035907. PMC 2082783. PMID 16714725. Inačica izvorne stranice arhivirana 7. ožujka 2012.
  7. 1 2 Marino, Bradley S. 2013. Blueprints pediatrics. Sixth izdanje. Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia. str. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Inačica izvorne stranice arhivirana 10. rujna 2017.
  8. 1 2 3 Kelly, Evelyn B. 2013. Encyclopedia of human genetics and disease. Greenwood. Santa Barbara, Calif.. str. 818. ISBN 978-0-313-38714-2. Inačica izvorne stranice arhivirana 10. rujna 2017.
  9. 1 2 3 How many people are affected or at risk?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. studenoga 2012. Inačica izvorne stranice arhivirana 2. travnja 2015. Pristupljeno 15. ožujka 2015.
  10. ↑ Turner syndrome. Genetics Home Reference (engleski). Inačica izvorne stranice arhivirana 29. kolovoza 2020. Pristupljeno 8. siječnja 2020.
  11. ↑ Cummings, Michael. 2015. Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. str. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Inačica izvorne stranice arhivirana 10. rujna 2017.
  12. 1 2 Turner Syndrome: Condition Information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. studenoga 2012. Inačica izvorne stranice arhivirana 29. ožujka 2015. Pristupljeno 15. ožujka 2015.
  13. ↑ What causes Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30. studenoga 2012. Inačica izvorne stranice arhivirana 2. travnja 2015. Pristupljeno 15. ožujka 2015.
Dobavljeno iz "https://hr.wikipedia.org/w/index.php?title=Turnerov_sindrom&oldid=7304192"