Glikogenoza

Glikogenoza
	Glikogenoza u hepatocitima
Specijalizacija	Neuromuskularna medicina, hepatologija, medicinska genetika
Simptomi	Biopsija pokazuje abnormalne nakupine ili nedostatke glikogena
Uzroci	Genetski
klasifikacija
MKB-10-CM	E74.00, E74.0
MeSH	D006008
	v; r; u;

Glikogenoza ili bolest nakupljanja glikogena^[1] je metabolički poremećaj uzrokovan nedostatkom enzima ili transportnog proteina koji utječe na sintezu glikogena, razgradnju glikogena ili razgradnju glukoze, tipično u mišićima i stanicama jetre.^[2]

Glikogenoza ima dvije klase uzroka: genetsku i okolišnu. Genetska glikogenoza uzrokovana je bilo kojom urođenom manom metabolizma ugljikohidrata (genetski defektni enzimi ili transportni proteini) uključenom u te procese. Kod stoke je okolišna glikogenoza uzrokovana trovanjem alkaloidom kastanosperminom.^[3]

Uz 9 tipova postoji i 0 (nula) tip gilkogenoze, nedostatak gilkogen sintetaze, što ne uzrokuje nakupljanje glikogena u stanicama, za razliku od ostalih tipova u kojima se glikogen nakuplja u stanicama jetre, mišića i ostalim stanicama. Pojedini tipovi glikogenoza se mogu prema osnovnim kliničkim manifistacijama podijeliti u dvije grupe:

jetrene tipovi: tipovi 0, 1, 3, 4, 6 i 9
mišićni tipovi: tipovi 5 i 7
generalizirani tip: tip 2

Tipovi

Tip glikogenoze	Deficit enzima	Eponim	Osnovni simptomi
Tip 1(a-d)	1a: glukoza-6-fosfataza 1b, 1c, 1d: glukoza-6-fosfat-translokaza	von Gierkeova bolest	Hipoglikemija Hepatomegalija i bolest jetre Laktatna acidoza Zaostajanje u rastu
Tip 2	alfa-1,4-glukozidaza (lizosomska alfa-glukozidaza)	Pompeova bolest	Mišična slabost Smrt do dobi od otprilike 2 godine (juvenilni oblik)
Tip 3	amilo-1,6-glukozidaza (debrancher enzim)	Corieva bolest ili Forbeova bolest	Hepatomegalija Hipoglikemija u gladovanju Miopatija
Tip 4	amilo-1,4-1,6-transglukozidaza (brancher enzim)	Andersenova bolest	Zaostajanje u rastu Ciroza i smrt do dobi od otprilike 5 godina
Tip 5	mišična fosforilaza	McArdleova bolest	Grčevi kod vježbanja Rabdomioliza Zatajenje bubrega zbog mioglobinurije
Tip 6	jetrena fosforilaza	Hersova bolest	Hepatomegalija Hipoglikemija
Tip 7	fosfofruktokinaza fosfoglicerat kinaza fosfoglicerat mutaza	Taruieva bolest	Mišični grčevi i slabost (ponekad rabdomioliza) kod vježbanja Hemolitička anemija
Tip 8	Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6.
Tip 9(a-c)	fosforilaza-beta-kinaza, PHKA2	–	Hepatomegalija Hiperlipidemija Usporen motorički razvoj Zaostajanje u rastu
Tip 10	Prije se smatralo posebnim stanjem, danas se klasificira kao tip 6.
Tip 11	GLUT2	Fanconi-Bickelov sindrom
Tip 0	glikogen sintaza	–	Hipoglikemija kod gladovanja Povremeni mišični grčevi

Izvori

↑ HeMED - Bolesti nakupljanja glikogena. hemed.hr. Pristupljeno 5. listopada 2025.
↑ Cantú-Reyna, C.; Santos-Guzmán, J.; Cruz-Camino, H.; Vazquez Cantu, D.L.; Góngora-Cortéz, J.J.; Gutiérrez-Castillo, A. 2019. Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency incidence in a Hispanic population. Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10.3233/NPM-1831. PMID 30741698. S2CID 73452760
↑ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. Svibanj 1995. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. 32 (3): 289–98. doi:10.1177/030098589503200311. PMID 7604496. S2CID 45016726

[1] HeMED - Bolesti nakupljanja glikogena. hemed.hr. Pristupljeno 5. listopada 2025.

[2] Cantú-Reyna, C.; Santos-Guzmán, J.; Cruz-Camino, H.; Vazquez Cantu, D.L.; Góngora-Cortéz, J.J.; Gutiérrez-Castillo, A. 2019. Glucose-6-Phosphate dehydrogenase deficiency incidence in a Hispanic population. Journal of Neonatal-Perinatal Medicine. 12 (2): 203–207. doi:10.3233/NPM-1831. PMID 30741698. S2CID 73452760

[pmid7604496-3] Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. Svibanj 1995. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. 32 (3): 289–98. doi:10.1177/030098589503200311. PMID 7604496. S2CID 45016726

[1]

[2]

[3]