Kromosom 4 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 4 s označenim genskim lokusima.

Kromosom 4 je autosomni kromosom koji pripada B i četvrti je po veličini u ljudskom kariotipu. Prema položaju centromera pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 203 milijuna parova nukleotida, što čini gotovo 6% ukupne DNK u stanici.

Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100)[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 750 000.


Geni kromosoma 4[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena[2], koji se nalaze na kromosomu 4:

  • AGA
  • ANK2
  • ANTXR2
  • CFI
  • CISD2
  • CYP4V2
  • DOK7
  • DRD5
  • DSPP
  • ENAM
  • ETFDH
  • EVC
  • EVC2
  • FGA
  • FGB
  • FGFR3
  • FGFRL1
  • FGG
  • FIP1L1
  • HADH
  • HTT
  • IDUA
  • KIT
  • LETM1
  • MANBA
  • MMAA
  • MSX1
  • MTTP
  • NR3C2
  • PDGFRA
  • PHOX2B
  • PITX2
  • PKD2
  • QDPR
  • SGCB
  • SH3BP2
  • SLC25A4
  • SNCA
  • TET2
  • UCHL1
  • UVSSA
  • WFS1
  • WHSC1

Aberacije kromosoma 4[uredi VE | uredi]

Bolesti vezane za kromosom 4[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu[3][4]:


Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Hillier LW et al (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature svezak 434: str. 724.-731.. PMID 15815621.
  2. (engl.) Geni kromosoma 4 na Genetics home reference, pristupljeno 10. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4, pristupljeno 10. srpnja 2013.
  4. (engl.) Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test svezak 7: str. 351.-372.. PMID 15000816.