Kromosom Y (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma Y s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom Y jedan je od dva spolna kromosoma u kariotipu čovjeka, koji određuje muški spol. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima i svrstan je u G skupinu kromosoma. Sastoji se od 58 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom X sadrži samo 86 gena, koji određuju strukturu 23 bjelančevine u potpunosti povezane s određivanjem muškog roda u čovjeka. Genetske karakteristike određene kromosomom Y nazivaju se holoadrijskim karakteristikama[1].

Geni kromosoma Y[uredi VE | uredi]

Kromosom Y nije sposoban za rekombinaciju s X kromosomom, osim na telomerima i jednom manjem dijelu nazvanom pesudoautosomnom regijom (PAR) što čini sveukupno 5 % ukupne duljine kromosoma. Ova su kromosomska područja homologije između kromosoma X i Y iz čovjekove evolucijske prošlosti. Veći dio Y kromosoma ne može ući u rekombinaciju s kromosomom X, te svo to područje nazivamo nerekombinirajuća regija kromosoma Y (eng. non-recombining region of the Y chromosome - NRY) [2]

Geni[uredi VE | uredi]

Neki od gena koji se nalaze na kromosomu Y izuzevši pseudoautosomnu regiju (PAR) jesu:

  • NRY, s pripadajućim genom na kromosomu X
    • AMELY/AMELX: amelogenin
    • RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X: ribosomski protein S4
  • NRY, ostali
    • AZF1: faktor azoospermije 1
    • BPY2: basični protein kromosoma Y
    • DAZ1: delecija kod azoospermije
    • DAZ2:
    • PRKY: protein kinaza, vezana za kromosom X
    • RBMY1A1:
    • SRY: sex-determining region
    • TSPY1 specifični protein testisa
    • USP9Y
    • UTY
    • ZFY: zinc finger protein vezan za kromosom Y

Aberacije kromosoma Y[uredi VE | uredi]

Dvostruki Y sindrom ( kariotip 47,XYY) nije jasno fenotipski određen. Javlja se približno u 1:1000 muške novorođenčadi, koja se većinom ne razlikuju od djece s normalnim kariotipom. Zapažen je pojačan rast tijekom puberteta[3]. U prošlosti se smatralo da osobe s ovim sindromom imaju smanjenu inteligenciju i da postoji sklonost ka agresivnom ponašanju i kriminalu. Suvremene su studije dokazale da ne postoji povećana razina kriminala i agresivnosti kod osoba s 47,XYY kariotipom, a nije dokazana ni smanjena inteligencija[4]. Ove su tvrdnje odbačene kao zastarjele i diskriminirajuće.

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. Ensembl Human MapView release 43 (veljača 2007). pristupljeno 14. travnja 2007.
  2. ScienceDaily.com, pristupljeno 28. srpnja 2013.
  3. Nielsen, Johannes (1998). How is height growth?. XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. Arhivirano s izvorne stranice na 07. ožujka 2010..
  4. (1986) “Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities”, Genetics and learning disabilities, str. 175–201, San Diego: College-Hill Press. “Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)” ISBN 0-88744-141-6