Kromosom 11 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Prijeđi na navigaciju Prijeđi na pretraživanje
Skica kromosoma 11 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 11 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, jedanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 134,5 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1300 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1700[1].

Više od 40% svih 856 identificiranih gena za receptore mirisa nalaze se na kromosomu 11 grupirani u 28 multigenskih skupina. Geni mirisnih receptora su najveća poznata genska skupina u ljudskom genomu[2].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 550 000.

Geni kromosoma 11[uredi | uredi kôd]

Neki od važnijih gena kromosoma 11 jesu[3]:

  • ACAT1: acetil-koenzim A acetiltransferaza 1
  • APLNR: Apelin receptor (APJ receptor)
  • APOA4: apolipoprotein A-IV
  • ATM: gen mutiran kod ataksije telangiektazije
  • BDNF: neurotropski faktor mozga, pripada obitelji neurotropina
  • CCL9: kemokin (C-C motiv) ligand 9
  • CD81
  • C11orf1
  • CPT1A: karnitin palmitoiltransferaza 1A (jetrena)
  • DHCR7: 7-dehidrokolesterol reduktaza
  • HBB: hemoglobin, beta
  • HMBS: hidroksimetilbilan VIIA
  • INS: gen inzulina[4]
  • MMP7: matriks metaloproteinaze
  • MEN1: multipla endokrina neoplazija tip 1
  • PAX6
  • PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sintetaza
  • SAA1: amiloid A1
  • SBF2: faktor 2 vezivanja SET
  • SMPD1: sfingomielin fosfodiesteraza 1, lizosomska
  • TECTA: tektorin alfa
  • TH: tirozin hidroksilaza
  • USH1C: gen vezan za Usherov sindrom 1C (autosomski recesivni)
  • WT1: bjelančevina Wilmsovog tumora
  • RAG1/RAG2

Bolesti vezane za kromosom 11[uredi | uredi kôd]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 11 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 11 jesu[5]:

Literatura[uredi | uredi kôd]

  1. (engl.) Taylor TD; i dr. 2006. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. svezak 440 (broj 7083): str. 497.-500. PMID 16554811 Eksplicitna upotreba et al. u: |author= (pomoć)
  2. Gaillard I, Rouquier S, Giorgi D. 2004. Olfactory receptors. Cell. Mol. Life Sci. svezak 61 (broj 4): str. 456.–469. doi:10.1007/s00018-003-3273-7. 14999405CS1 održavanje: više imena: authors list (link)
  3. (engl.) Geni kromosoma 11 na Genetics home referenceInačica izvorne stranice arhivirana 16. srpnja 2013., pristupljeno 23. srpnja 2013.
  4. Gen inzulina na Genetics Home Reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  5. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 11, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  6. Gen asociran s anemijom srpastih stanica, pristupljeno 23. srpnja 2013.