Kromosom 2 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 2 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 2 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, drugi po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 255 milijuna nukleotida što predstavlja oko 8% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 2 sadrži preko 1600 gena , ali se pretpostavlja da ih ima oko 1800[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je gotovo 900 000.

Istaživanja ukazuju da je kromosom 2 rezultat fuzije dvaju prvobitnih kromosoma, a kao dokaz se uzima vrlo visoka homologija između ljudskog kromosoma 2 i dvaju kromosoma čimpanze. Dodatni dokaz je prisutnost rudimentalnih centromera i telomera na ljudskom kromosomu, koji su vjerojatno ostaci struktura dvaju kromosoma čimpanze.[2].

Geni kromosoma 2[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 2 jesu[3]:

  • ABCA12
  • ABCB11
  • ACVR1
  • AGPS
  • AGXT
  • ALK
  • ALMS1
  • ALS2
  • APOB
  • ATG16L1
  • BARD1
  • BIN1
  • BMPR2
  • CACNB4
  • CHN1
  • CHRNG
  • CNGA3
  • COL3A1
  • COL4A3
  • COL4A4
  • COL5A2
  • COL6A3
  • CPS1
  • CYP1B1
  • CYP27A1
  • D2HGDH
  • DCTN1
  • DES
  • DFNB59
  • DGUOK
  • DYSF
  • EDAR
  • EIF2B4
  • EPAS1
  • ERCC3
  • GALNT3
  • HADHA
  • HADHB
  • HS1BP3
  • IL1A
  • ITGA6
  • LCT
  • LHCGR
  • LRP2
  • MATN3
  • MCEE
  • MCM6
  • MMADHC
  • MSH2
  • MSH6
  • MSTN
  • MYCN
  • NEB
  • NR4A2
  • OTOF
  • PAX3
  • PAX8
  • PNKD
  • PROC
  • RPS7
  • SCN1A
  • SCN9A
  • SFTPB
  • SIX3
  • SLC3A1
  • SLC40A1
  • SMARCAL1
  • SOS1
  • SP110
  • SPAST
  • SPR
  • SRD5A2
  • STAT4
  • SUCLG1
  • TMEM127
  • TPO
  • TTN
  • UGT1A1
  • ZAP70
  • ZEB2

Geni i bolesti[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 2 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 2 jesu[4]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Hillier LW et al (2005.). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature 434: 724-31. PMID 15815621.
  2. Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes od Aleca MacAndrewa, pristupljeno 18. svibnja 2006.
  3. (engl.) Geni kromosoma 2 na Genetics home reference, pristupljeno 09. srpnja 2013.
  4. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 2, pristupljeno 09. srpnja 2013.