Kromosom 16 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 16 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 16 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, šesnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 89 milijuna nukleotida što predstavlja nešto manje od 3 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 16 sadrži oko 850 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 350 000.

Geni kromosoma 16[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 16 jesu[2]:

  • ABCC6: šesti član potporodice C (CFTR/MRP) skupine ATP-binding cassette;
  • CCL17: ligand 17 kemokina s C-C motivom (scya17);
  • CCL22: ligand 22 kemokina s C-C motivom (scya22);
  • CX3CL1: ligand 1 kemokina s C-X3-C motivom (scyd1);
  • CREBBP: CREB vežući protein
  • COQ7: bjelančevina vezana za biosintezu ubikvitina;
  • GAN: gigaksonina;
  • HBA1 i HBA2: geni α1 i α2 lanca hemoglobina;
  • ITGAL: gen za CD11a;
  • LITAF: TNF induciran od lipopolisaharida;
  • MEFV: gen vezan za sredozemnu groznicu
  • PKD1: gen vezan za bolest policističnog bubrega (autosomna dominantna);
  • TAT: tirozin aminotransferaza;
  • TSC2: protein 2 vezan za tuberoznu sklerozu;
  • CARD15: receptor C2 NOD2/NOD-like.

Bolesti vezane za kromosom 16[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 16 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 16 jesu[3]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Martin J et al (2004.). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature svezak 432: str. 988.-994.. PMID 15616553.
  2. (engl.) Geni kromosoma 16 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 16, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  4. http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091025162454.htm