Kromosom 11 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 11 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 11 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, jedanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 134,5 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1300 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1700[1].

Više od 40% svih 856 identificiranih gena za receptore mirisa nalaze se na kromosomu 11 grupirani u 28 multigenskih skupina. Geni mirisnih receptora su najveća poznata genska skupina u ljudskom genomu[2].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 550 000.

Geni kromosoma 11[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 11 jesu[3]:

  • ACAT1: acetil-koenzim A acetiltransferaza 1
  • APLNR: Apelin receptor (APJ receptor)
  • APOA4: apolipoprotein A-IV
  • ATM: gen mutiran kod ataksije telangiektazije
  • BDNF: neurotropski faktor mozga, pripada obitelji neurotropina
  • CCL9: kemokin (C-C motiv) ligand 9
  • CD81
  • C11orf1
  • CPT1A: karnitin palmitoiltransferaza 1A (jetrena)
  • DHCR7: 7-dehidrokolesterol reduktaza
  • HBB: hemoglobin, beta
  • HMBS: hidroksimetilbilan VIIA
  • INS: gen inzulina[4]
  • MMP7: matriks metaloproteinaze
  • MEN1: multipla endokrina neoplazija tip 1
  • PAX6
  • PTS: 6-piruvoiltetrahidropterin sintetaza
  • SAA1: amiloid A1
  • SBF2: faktor 2 vezivanja SET
  • SMPD1: sfingomielin fosfodiesteraza 1, lizosomska
  • TECTA: tektorin alfa
  • TH: tirozin hidroksilaza
  • USH1C: gen vezan za Usherov sindrom 1C (autosomski recesivni)
  • WT1: bjelančevina Wilmsovog tumora
  • RAG1/RAG2

Bolesti vezane za kromosom 11[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 11 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 11 jesu[5]:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Taylor TD et al (2006.). "Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification". Nature svezak 440 (broj 7083): str. 497.-500.. PMID 16554811.
  2. Gaillard I, Rouquier S, Giorgi D (2004.). "Olfactory receptors". Cell. Mol. Life Sci. svezak 61 (broj 4): str. 456.–469.. 14999405.
  3. (engl.) Geni kromosoma 11 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  4. Gen inzulina na Genetics Home Reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  5. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 11, pristupljeno 23. srpnja 2013.
  6. Gen asociran s anemijom srpastih stanica, pristupljeno 23. srpnja 2013.