Kromosom 1 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 1 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 1 je najveći autosomni kromosom u čovjekovom kariotipu koji je zajedno s kromosomima 2 i 3 svrstan u grupu A. Prema položaju centromera pripada metacentričnim kromosomima (vidi sliku). Na duljem kraku (q krak), odmah ispod centromera kromosoma 1 nalazi se sekundarno suženje kromosoma. Sastoji se od 249 milijuna parova nukleotida, što čini skoro 8% ukupne DNK ljudskog genoma.

Potvrđeno je da ljudski kromosom 1 sadrži 2600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima više od 3000. Kromosom 1 potpuno je sekvenciran u sklopu Projekta ljudskog genoma.[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je veći od 900 000.

Geni kromosoma 1[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena kromosoma 1 jesu[2]:

  • ABCA4, odgovoran za sintezu bjelančevina u fotoreceptorima mrežnice
  • ACADM
  • ACTA1
  • AGL
  • ALDH4A1
  • ALPL
  • AMPD1
  • ASPM
  • ATP1A2
  • BSND
  • CACNA1S
  • CASQ2
  • CDC73
  • CFH
  • CFHR5
  • CHRNB2
  • CLCNKA
  • CLCNKB
  • COL8A2
  • COL9A2
  • COL11A1
  • CPT2
  • CRB1
  • DARS2
  • DBT
  • DIRAS3
  • DPYD
  • EDARADD
  • EIF2B3
  • ESPN
  • F5
  • FH
  • FMO3
  • FUCA1
  • GALE
  • GBA
  • GJB3
  • GNAT2
  • GNPAT
  • HAX1
  • HFE2
  • HMGCL
  • HSD3B2
  • IL23R
  • IRF6
  • KCNQ4
  • KIF1B
  • LAMB3
  • LAMC2
  • LBR
  • LDLRAP1
  • LEPRE1
  • LMNA
  • LYST
  • MFN2
  • MPL
  • MPZ
  • MTHFR
  • MTR
  • MUTYH
  • MYOC
  • NGF
  • NLRP3
  • NOTCH2
  • NRAS
  • NTRK1
  • PARK7
  • PCSK9
  • PINK1
  • PKLR
  • PLOD1
  • PPOX
  • PPT1
  • PSEN2
  • PTPN22
  • REN
  • RPE65
  • RPL5
  • RPL11
  • RYR2
  • SDHB
  • SDHC
  • SEPN1
  • SERPINC1
  • SLC2A1
  • SLC19A2
  • TPM3
  • TSHB
  • UROD
  • USH2A
  • WNT4
  • YARS


Bolesti vezane za kromosom 1[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 1 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Poznato je 890 različitih nasljednih bolesti vezanih za mutacije na kromosomu 1, od kojih su najpoznatije[3]:


Literatura[uredi VE | uredi]