Kromosom 8 (čovjek)

Izvor: Wikipedija
Skoči na: orijentacija, traži
Skica kromosoma 8 s označenim genskim lokusima ("l" - lokus)

Kromosom 8 je autosomni kromosom, osmi po veličini u ljudskom kariotipu i pripada S skupini kromosoma.Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sadrži 155 milijuna nukleotida što čini između 4,5 i 5% ukupne količine DNK u stanici.

Kromosom 8 sadrži oko 900 gena, ali se pretpostavlja da bi ih moglo biti i 1100.[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 550 000.

Geni kromosoma 8[uredi VE | uredi]

Neki od važnijih gena, koji se nalaze na kromosomu 8 jesu[2]:

Bolesti vezane za kromosom 8[uredi VE | uredi]

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 8 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 8 jesu[3]:

Aberacije kromosoma 8[uredi VE | uredi]

Trisomija kromosoma 8 otkrivena je tek nakon primjene tehnike kromosomkog bojenja pošto se do tada nije znalo koji je od kromosoma iz grupe S trisomičan. U svjetskoj literaturi opisano je oko 100 slučajeva ove trisomije.

Najčešće se javlja u mozaičnom obliku pa se zato fenotip osoba razlikuje ovisno od toga koja je stanična linija više zastupljena, normalna ili aberantna.

Najčešća klinička slika osobe sa trisomijom je:

Literatura[uredi VE | uredi]

  1. (engl.) Gilbert F (2001.). "Chromosome 8". Genet Test svezak 5: str. 345.-354.. PMID 11960583.
  2. (engl.) Geni kromosoma 8 na Genetics home reference, pristupljeno 19. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 8, pristupljeno 19. srpnja 2013.
  4. Blouin JL, Dombroski BA, Nath SK, et al. (rujan 1998.). "Schizophrenia susceptibility loci on chromosomes 13q32 and 8p21". Nature Genetics svezak 20 (broj 1): str. 70.–73..